Nasza Loteria NaM - pasek na kartach artykułów

Zolgensma - lek na SMA, najbardziej skuteczny do 6. miesiąca życia. Takie są dowody naukowe

Grażyna Rakowicz
Zolgensma, lek na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni będzie refundowany w Polsce od września 2022 roku. SMA to rzadka choroba genetyczna, która w Polsce dotyka około tysiąca osób, w tym dzieci.
Zolgensma, lek na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni będzie refundowany w Polsce od września 2022 roku. SMA to rzadka choroba genetyczna, która w Polsce dotyka około tysiąca osób, w tym dzieci. pixabay.com
Na ten moment mamy dowody naukowe na to, że terapia ta jest najbardziej skuteczna u dzieci do 6 miesiąca życia. Badania nad podawaniem leku u dzieci starszych dalej są w toku, ale ich wnioski końcowe jeszcze nie zostały skonstruowane a medycyna opiera się na faktach, na bardzo silnych dowodach naukowych. Stąd taka – jak sądzę granica wieku, jeśli chodzi o refundację leku Zolgensma w chwili obecnej - mówi w rozmowie z „Gazetą Pomorską” dr n. med. Lucyna Müller, kierownik Oddziału Neurologii Dziecięcej, Wojewódzki Szpital Dziecięcy w Bydgoszczy.

Zolgensma, lek na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni będzie refundowany w Polsce od września. Jak pani doktor przyjęła tę informację?
Czekałam na nią. Na to, żeby dla tych pacjentów taka terapia była rzeczywiście dostępna. Jest to jednorazowe podanie leku, które jest szansą na to, aby chorzy na SMA rozwijali się prawidłowo i nie musieli przyjmować leków przez całe swoje życie. Tak naprawdę, ta terapia kończy całe leczenie. W moim przekonaniu dzięki takiej decyzji mamy dostępny nowoczesny lek, który jest w stanie wydłużyć tym pacjentom życie i dać im większy komfort, aniżeli było to do tej pory. Bardzo dobrze, że tak się stało.

Na razie lek będzie refundowany dla niemowląt, do 6. miesiąca życia…
Jest to dosyć wąska grupa pacjentów, ale to wynika przede wszystkim z badań klinicznych – że właśnie w tej grupie wiekowej Zolgensma może przynieść największą korzyść. I, że dla tej grupy pacjentów lek ten jest bezpieczny - przeprowadzone badania wyraźnie o tym mówią. Ze względu na masę ciała u dzieci do 6. miesiąca możemy stosować mniejsze dawki. Tym samym w mniejszym stopniu narażamy je na ewentualne następstwa, które mogłyby być związane z odpowiedzią immunologiczną, indukowaną przez ten lek. A jest on przeznaczony dla pacjentów z najcięższą postacią, kiedy jeszcze nie doszło do uszkodzenia układu nerwowego i gdy jeszcze jesteśmy w stanie - dzięki tej terapii - wyprodukować w organizmie białko, tak potrzebne do prawidłowego ich poruszania się.

Jak przebiega terapia genowa w SMA?
Zacznę od tego, że SMA to rzadka choroba genetyczna, która w Polsce dotyka około tysiąca osób, w tym dzieci. Dochodzi do niej, gdy - w wyniku mutacji jednego z genów - nie jest produkowane w organizmie białko SMN. Jest ono potrzebne do tego, aby obecne w rdzeniu kręgowym komórki – tzw. motoneurony - dawały odpowiedni impuls mięśniom, tym samym pobudzały je do pracy. Jeśli motoneurony nie otrzymają tego białka, to mięśnie u chorego na SMA zanikają. Dlatego tak ważne jest, aby to leczenie zacząć jak najwcześniej, bo wtedy jesteśmy w stanie uratować jak najwięcej tych motoneuronów. Stąd tak istotny jest tu lek Zolgensma. Jest to terapia genowa, w której – dzięki odpowiednio zmodyfikowanemu, ale pozbawionemu właściwości chorobotwórczych wirusowi - wprowadza się do organizmu pacjenta dodatkowy gen. Ale nie wbudowuje się go do genomu chorego, stąd nie powoduje on zmian w jego kodzie genetycznym, tylko jest jakby dodany do genów odziedziczonych. I jego zadaniem jest zastąpienie tego uszkodzonego w wyniku mutacji genu. Teraz on produkuje tak potrzebne motoneuronom białko i do mięśni docierają znowu odpowiednie impulsy. Dzięki nim pacjent z SMA jest w stanie dobrze się poruszać. Tak w dużym skrócie wygląda ta terapia genowa.

SMA to rzadka choroba genetyczna, która w Polsce dotyka około tysiąca osób, w tym dzieci. Ważne jest, aby leczenie zacząć jak najwcześniej

Jak sytuacja takiego pacjenta wyglądała do tej pory, a jak się zmieni dzięki tej refundacji?
Trzeba powiedzieć, że to, co się stało teraz i to, co działo się w ogóle w ostatnich trzech latach, to jest przełom w SMA, z czego może jeszcze nie wszyscy zdajemy sobie sprawę. W 2018 roku mogliśmy tym pacjentom zaoferować postawienie diagnozy i objawowe leczenie, czyli żywienie dojelitowe, wentylację domową i rehabilitację. Teraz mamy już trzy leki. Tak naprawdę w Polsce drogę do tego wszystkiego otworzył NUSINERSEN - pierwszy program lekowy wprowadzony u nas w 2019 roku. Wtedy byliśmy jedynym krajem w Europie, który zaoferował ten lek wszystkim pacjentom z SMA, niezależnie od wieku i postaci choroby. Jedynym krajem w Europie, który tak szeroko ten program realizował. Teraz wchodzi terapia genowa, ale te dwa pozostałe leki cały czas mają swoje miejsce w leczeniu tej choroby, są niezmiernie ważne, choć mają trochę inne mechanizmy działania niż terapia genowa - muszą być podawane przez całe życie.

Zolgensma to najdroższy lek na świecie, a jednak będziemy go refundować...
Ja się zajmuję medycyną, a nie ekonomią, choć tu rachunek jest prosty – terapia genowa kosztuje 9 mln zł, ale jest to jednorazowy wydatek. Natomiast gdy chodzi o te dwie pozostałe terapie – może tu jednorazowe koszty są mniejsze, ale jeśli mielibyśmy skumulować podawanie dawek tych leków przez całe życie pacjenta, to tak naprawdę wyjdzie znacznie większa suma. Na pewno gdy chodzi o całość leczenia, Zolgensma wypadnie tutaj korzystniej. Będzie też obniżała koszty opieki medycznej nad takim pacjentem, bo nie będzie on wymagał wspomnianej już intensywnej rehabilitacji, żywienia dojelitowego, wentylacji domowej, ale i opieki hospicyjnej oraz psychicznej, także nad jego rodziną.

Muszę też podkreślić, że ogromną rolę odgrywają w tej chorobie fundacje działające na rzecz SMA. Pracujące w nich osoby bardzo mocno się angażują i bardzo się w tej chorobie sprawdzają. Chciałabym przy tym wyczulić społeczeństwo i na to, aby nie stanęły te zbiórki pieniędzy na terapię genową dla tych dzieci starszych, dla których nie jest ona jeszcze refundowana. Warto o tym pamiętać.

Pojawiają się apele, aby ta refundacja dotyczyła także dzieci starszych…
Tak jak wspomniałam, na ten moment mamy dowody naukowe na to, że terapia ta jest najbardziej skuteczna u dzieci do 6. miesiąca życia. Badania nad podawaniem leku u dzieci starszych dalej są w toku, ale ich wnioski końcowe jeszcze nie zostały skonstruowane a medycyna opiera się na faktach, na bardzo silnych dowodach naukowych. Stąd jak sądzę taka granica wieku, jeśli chodzi o refundację leku Zolgensma w chwili obecnej. Oczywiście nie zamyka to drogi dla starszych pacjentów, ale musimy poczekać na wyniki badań w tej grupie, bo - co jeszcze raz powtórzę - lek musi być skuteczny i bezpieczny.

Są dowody naukowe, że ta terapia jest najskuteczniejsza u dzieci do 6. miesiąca życia - mówi dr n. med. Lucyna Müller, kierownik Oddziału Neurologii
Są dowody naukowe, że ta terapia jest najskuteczniejsza u dzieci do 6. miesiąca życia - mówi dr n. med. Lucyna Müller, kierownik Oddziału Neurologii Dziecięcej, Wojewódzki Szpital Dziecięcy w Bydgoszczy. nadesłane

Polska jest jednym z nielicznych krajów, które oferują powszechne badania przesiewowe w kierunku SMA. Jak są one istotne w tej chorobie?
Badanie przesiewowe jest niezmiernie istotne, bo im szybciej zdiagnozujemy pacjenta z SMA, im szybciej zaczniemy leczenie, tym tak naprawdę ma on większe szanse na to, że będzie prawidłowo funkcjonował. Program przesiewowy noworodków w kierunku SMA wprowadzono w Polsce niesamowicie szybko. Były plany, że będzie to drugi kwartał 2023 roku, natomiast dzięki ogromnemu wysiłkowi i zaangażowaniu wielu osób w Polsce obowiązuje od marca 2022 roku i są nim objęte wszystkie dzieci, które rodzą się w naszym kraju. Ten przesiewowy program trzeba traktować jako element całości, którą tworzą wczesne rozpoznanie, wczesne rozpoczęcie leczenia i jego monitorowanie. Nie można traktować tego programu, jako odrębnego działania. Zanim zaczął obowiązywać, to tak naprawdę nie mieliśmy możliwości tak szybkiego rozpoznania SMA. Zdarzało się ono w rodzinach, które już wcześniej dotknęła ta choroba, które poznały, jak jest ona straszna i jak okrutna - że tych najbliższych potrafi zabrać w bardzo krótkim czasie. W tej chwili w naszym bydgoskim szpitalu mamy 24 pacjentów z SMA. To są dzieci od pierwszego do 18. roku życia. Troje z nich skończyło 18 lat i zaopiekował się nimi ośrodek dla dorosłych. W nim teraz kontrolują swoje leczenie.

emisja bez ograniczeń wiekowych
Wideo

Te produkty powodują cukrzycę u Polaków

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera

Materiał oryginalny: Zolgensma - lek na SMA, najbardziej skuteczny do 6. miesiąca życia. Takie są dowody naukowe - Gazeta Pomorska

Wróć na bydgoszcz.naszemiasto.pl Nasze Miasto